O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no dia de hoje (terça, 28), alerta para a necessidade do diagnóstico precoce. Oito em cada 10 casos têm origem genética. Outros 20% dos registros são de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

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A médica Mara Schmitz, referência em doenças raras, explica que o tema é cercado de desafios. Ela aponta que, individualmente, as doenças raras afetam poucos pacientes. No entanto, somadas as mais de 7 mil doenças descritas, o número total é muito significativo

Segundo a neurologista pediátrica, 30% dos pacientes morrem antes de completar cinco anos de vida. Entre os principais desafios estão o diagnóstico e o acesso a um tratamento assertivo. Em média, para identificar a doença, os pacientes chegam a consultar 10 médicos diferentes

Segundo o Ministério da Saúde, estima-se a ocorrência de cinco casos de doenças raras para cada 10 mil pessoas. Devido à alta taxa de mortalidade, três em cada quatro diagnósticos são de bebês, crianças ou jovens. Em 95% dos casos não há cura, mas podem ser realizados cuidados paliativos e serviços de reabilitação.

Reportagem: Angelo Sfair