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Teste do pezinho é fundamental para diagnóstico de doenças genéticas

Exame identifica erros inatos da imunidade; conjunto de doenças é lembrado nesta semana

 Teste do pezinho é fundamental para diagnóstico de doenças genéticas

Foto arquivo/Gilson Abreu/AEN

A ampliação do teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce dos erros inatos da imunidade. Feito a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, o exame identifica disfunções metabólicas, genéticas e infecciosas.

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No Brasil, cerca de 170 mil pessoas têm alguma das mais de 400 mutações que alteram o funcionamento do sistema imunológico. Em 2021, uma lei federal ampliou as doenças que podem ser rastreadas pelo teste, incluindo o diagnóstico desse conjunto de erros.

Entretanto, esse aumento é feito em etapas e não abrange todos os municípios do País. Nesta semana, a Secretaria da Saúde autorizou a assinatura de um convênio com a Fundação de Estudos e Pesquisas em Pediatria (FEPE) para a ampliação da triagem neonatal.

Embora as manifestações clínicas sejam desenvolvidas em qualquer idade, essas doenças são prevalentes no público infantil. A imunologista pediátrica, Carolina Prando, explica como as alterações agem no organismo.

O diagnóstico precoce das doenças garante uma melhor qualidade de vida. Todos os anos, os erros inatos da imunidade são lembrados entre 22 a 29 de abril. Para a médica, a semana tem papel importante na disseminação do conhecimento.

Entre os sinais de alerta estão infecções com frequência, quadro alérgicos graves, febre recorrente e atraso no crescimento.

Reportagem: Mirian Villa

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Paula Duraes

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